Criança de quatro anos começa a se desequilibrar, e pais descobrem doença ultrarrara em MG

Criança de quatro anos começa a se desequilibrar, e pais descobrem doença ultrarrara em MG

Fernanda Pontes e Alan Domingues perceberam que a filha, Júlia Pontes Domingues, começou a perder habilidades que já havia adquirido ao longo de seus quatro aninhos. Após diversos tratamentos e exames, o casal recebeu o diagnóstico da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7), uma doença ultrarrara e que não tem cura. Estima-se que apenas outras 29 pessoas vivam com a condição no mundo inteiro. Agora, os pais de ‘Julinha’, como é carinhosamente conhecida, tentam arrecadar R$ 18 milhões para custear o tratamento.

Os primeiros sintomas de Julinha apareceram no início de 2024. “A gente começou a observar que ela se desequilibrava parada, como se ela perdesse a força das pernas. Depois a gente começou a observar que ela tinha dificuldade de subir escadas, estava colocando as mãozinhas no chão. Quando ela usava o corrimão, ela fazia muita força nos bracinhos e nas perninhas“, detalhou a mãe da menina, em vídeo no Instagram.

Fernanda também citou a perda da fala da filha. “Ela começou a falar mais embolado, teve mais dificuldade para se comunicar. O fato de ela falar e as pessoas não entenderem fez com que ficasse mais calada. Ela perdeu o controle de xixi e cocô, e já tinha adquirido isso há um ano. Ela também começou a babar“, contou.

Diversos tratamentos e exames foram feitos em Julinha, como terapia ocupacional e fonoaudiologia, bem como a ressonância do crânio e vídeo eletroencefalograma (Vídeo-EEG). Os médicos, então, decidiram realizar o Exoma, exame que identifica alterações no DNA que podem causar doenças raras.

Julinha apresentou os primeiros sintomas no início de 2024. (Foto: Reprodução/Instagram)

A partir do exame genético, a família, de São Domingos do Prata, em Minas Gerais, recebeu o diagnóstico da rara doença, em dezembro do ano passado. “Júlia tem uma doença regressiva, rara, grave, sem cura. Não existe medicação para que possa retardar ou atrasar o desenvolvimento da doença. O que a gente ouviu dos médicos era que a gente continuasse com as terapias, para que as perdas dela fossem mais leves e que a gente desse muito amor“, desabafou Fernanda.

Ela explicou que a filha “já vem perdendo a força das pernas, dos braços e do tronco“. A CLN7, entretanto, vai além e provoca a perda da fala, visão e deglutição até chegar ao estado vegetativo. “Sem dúvidas, esse é o pior diagnóstico que a gente poderia ter recebido. A gente já dá muito amor, isso ela já tem de sobra“, destacou.

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Sobre a CLN7 

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7) é um distúrbio neurodegenerativo que, geralmente, é identificado entre os 2 e 7 anos de idade. Assim como o relato de Fernanda nas redes, a doença causa perda de visão, problemas de movimentação e pode chegar à perda de consciência crônica.

Com o tempo, a criança diminui o funcionamento mental e motor, e não sobrevive após a adolescência. Estima-se que menos de 30 pessoas no mundo tenham o diagnóstico. Além disso, as pesquisas ainda estão em fase de testes. Uma delas foi encontrada por Fernanda nos Estados Unidos.

Pais precisam arrecadar R$ 18 milhões para o tratamento. (Foto: Reprodução/Instagram)

A instituição sem fins lucrativos Elpida Therapeutics é a responsável, junto ao Southwestern Medical Center da Universidade do Texas. Todavia, a família precisa arrecadar o valor de US$ 3 milhões, cerca de R$ 18 milhões (pela cotação atual), para arcar com o tratamento, já que as instituições não possuem mais recursos.

Em 2021, ela (Elpida Therapeutics) fez um teste, a fase 1 e 2, que teve resultado. Eles pausam o desenvolvimento da doença, o que a criança perdeu até ali. Dali pra frente, ela não perde mais. A gente entrou em contato, mas eles não têm recursos para continuar o tratamento, eles não pegam mais crianças com essa doença“, lamentou Fernanda.

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Como ajudar

Para arrecadar o valor, a família abriu uma vaquinha online. Nas redes sociais, em que possuem o perfil @salveajulinha, os pais de Julinha também divulgaram uma chave Pix ([email protected]) para as doações. Até o fechamento desta matéria, mais de R$ 580 mil já haviam sido doados através da vaquinha.

Veja o relato completo de Fernanda:



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